La schwannomatose segmentaire (SS) est une maladie génétique rare et mal caractérisée, dans laquelle les patients présentent de multiples schwannomes systématisés à un membre ou moins de 5 segments vertébraux. Nous rapportons une série de 12 patients dans le but de mieux décrire les caractéristiques démographiques et cliniques de cette entité.

Il s’agit d’une étude rétrospective, bicentrique (2 centres de référence) incluant tous les patients atteints de SS. Était rempli à partir du dossier un questionnaire standardisé décrivant les caractéristiques cliniques, radiologiques, anatomopathologiques et moléculaires.

Douze patients avec une SS ont été inclus. Il s’agissait de 8 femmes et 4 hommes, d’âge médian de 29 ans (6–60) au 1^er symptôme. Ce 1^er symptôme était la douleur chez la majorité des patients (7 sur 12). Le nombre de tumeurs était variable, 6/12 ayant plus de 10 tumeurs. Tous les patients avaient une distribution périphérique des tumeurs. La qualité de vie était impactée avec un score DLQI médian de 4,5 (2–13). La durée médiane de suivi était de 3 ans (1–26). La complication principale était la douleur chez 9/12 patients. Une chirurgie était réalisée chez 9 patients, suivie d’une rechute pour 5 d’entre eux. Sur le plan moléculaire, 2 étaient porteurs de mutations de LZTR1.

Il s’agit de la plus grande série de SS. Dans la littérature il n’existe que 2 petites séries de 5 et 6 patients ainsi que des cas cliniques. Notre étude montre que la SS est rare, commence tôt dans la vie et reste souvent non diagnostiquée de nombreuses années. La douleur est le principal symptôme et altère la qualité de vie. La chirurgie peut être réalisée mais est souvent suivie d’une rechute. Quelques patients portent des mutations de LZTR1, rapportées dans la forme classique non segmentaire.

Cette étude apporte de nouvelles données sur la SS qui permettront d’améliorer la prise en charge des patients.